マイアミの光に照らされた部屋で、14 歳の少年が新しい目で世界を観察します。彼は最近まで、あらゆる輪郭がぼやけ、あらゆる色が褪せた、ぼやけた世界に住んでいました。今日、ある医師の素晴らしい直感と決断のおかげで、彼の世界はついに明るくカラフルになりました。これは、アントニオと点滴による遺伝子治療の単なる（本当の）物語ではなく、眼疾患の治療における革命の始まりとなる可能性があります。
一滴の魔法
先進医療について考えるとき、私たちは複雑な機械や革新的な外科手術を想像することがよくあります。 しかし、場合によっては、最も革新的な解決策が、一滴を滴下するだけの単純なものになることもあります。 まさにこれが起こったことです アントニオ・ヴェント・カルバハル、人生の多くを一種の「視覚的な霧」の中で過ごしてきた少年。
と呼ばれる稀な遺伝的疾患を持って生まれました。 異栄養性表皮水疱症, アントニオの目には目を含む体中に水ぶくれができていました。 この病気は彼に肉体的な痛みを引き起こしただけでなく、視界がぼやけ、法的に盲目になってしまいました。 しかし、最高の物語にはよくあることですが、すべてが失われたように見えるとき、転機が訪れます。
医師の素晴らしいアイデア
アントニオの目の写真を見ながら、博士は アルフォンソ・サバテル 彼は、自分が使用していたものと同じ遺伝子治療を少年の皮膚に適用し、良い結果が得られることを想像しました。この選択により、最初はゲル状の治療法を適応させる必要がありました。水性部分のみを取得し、溶液をテストすることで、徐々に結果が得られました。数か月に及ぶ点眼薬による遺伝子治療の後、アントニオの両目を覆っていた鈍い傷跡は消えた。この幸運な直感はアントニオの人生を変えただけでなく、何百万人もの人々を助けることができる同様の療法への扉を開きました。
アントニオさんの家族は、彼の症状の治療法を求めて2012年にキューバから米国に来た。 目から瘢痕組織を除去するための何度も手術を受けたにもかかわらず、アントニオの視力は悪化し続けました。 しかしサバテルは諦めなかった。 彼はアントニオに解決策を見つけると約束し、彼はその約束を守りました。
ゴールライン裏での遺伝子治療
アントニオの症状は、と呼ばれるタンパク質を作る遺伝子の突然変異によって引き起こされます。 コラーゲン7。 セラピーと呼ばれる ヴィジュヴェク、不活化された単純ヘルペスウイルスを使用して、その遺伝子の作業コピーを配信します。そして何年にもわたる研究とテストの後、アントニオは治療を受け始めました。
現在、アントニオは、友達とビデオゲームをしたり、安全に歩いたりするなど、以前は考えられなかったことができるようになりました。彼の物語は、決意と革新の力への賛辞であり、科学が良い方向に利用されると、どのように奇跡を起こすかの象徴でもあります。
現在、医学界はこの新しい遺伝子治療に興味を持っています。これは他の眼疾患を治療し、世界中の何百万人もの人々に希望を与える鍵となる可能性があります。サバター自身が言ったように、「一人を助けることができれば、全員を助けることができます。」
