2001年のヒトゲノム配列決定の「ドラフト」のリリースは重大な瞬間でした。 それは私たちの理解に大きな変化を引き起こしました 遺伝学 人間。 それは生物学の研究と病気の治療における目覚ましい進歩への道を開いた。
ただし、一部のセクションではシーケンスが取得されておらず、その他の情報は正しくありませんでした。 ちょうどXNUMX年後、新しいバージョンを入手しました。 これは、国際的な研究者コンソーシアムによってプリプレスとして発行されました。 まだ査読はされていませんが、ようやく「完全」に見えます。
シーケンシング：なぜそんなに時間がかかったのですか？
技術的な制限により、ヒトゲノムの配列決定は、ゲノムの「ユークロマチン」部分、つまりほとんどの遺伝子が見られるゲノムの92％にのみ制限されています。 基本的に、RNAやタンパク質などの遺伝子産物の生産で最も活発なセクター。
新しいシーケンシングは残りのギャップを埋め、DNAコードの3.055億XNUMX万塩基対（「文字」）全体を提供するはずです。 他の研究者が研究を進めるためにそれを使用することを期待して、データは公開されました。
ヘテロクロマチン部分
新たに配列決定された材料の多くは、ゲノムの「ヘテロクロマチン」部分であり、ユークロマチンゲノムよりも「密に詰まって」おり、正確に読み取ることが非常に難しい反復性の高い配列が多数含まれています。
これらの領域には重要な遺伝情報が含まれていないと考えられていましたが、現在では胚発生時の臓器形成などの基本的なプロセスに関与する遺伝子が含まれていることがわかっています。 新たに配列決定された200億の塩基対の中には、タンパク質の生産に関与すると予想される約115の遺伝子があります。
この素晴らしい成果を可能にしたXNUMXつの重要な要因：
非常に特別なセル
新しく公開されたゲノム配列は、と呼ばれる非常にまれなタイプの組織に由来するヒト細胞を使用して作成されました hydatiformホイール。 受精卵が母親から与えられたすべての遺伝物質を失ったときに発生する状態。 ほとんどの細胞には、各染色体のXNUMXつのコピーが含まれています。XNUMXつは各親からのもので、各親からの染色体は異なるDNA配列に寄与しています。 完全な包虫状のほくろの細胞 彼は父親の染色体のコピーをXNUMXつしか持っておらず、染色体の各ペアの遺伝子配列は同一です。
これにより、全ゲノムシーケンスを簡単にまとめることができました。
シーケンシング技術の多くの進歩
何十年にもわたる非常に遅い進展の後、ヒトゲノムプロジェクトは2001年に「」と呼ばれる方法への道を開くことによってそのターニングポイントに到達しました。ショットガンシーケンシング"。 それは、ゲノムを約200塩基対の非常に小さな断片に分解し、細菌の内部にクローン化してそれらの配列を解読し、巨大なパズルのように元に戻すことを含みました。
これが、元の配列決定草案がゲノムのユークロマチン領域のみを対象としていた主な理由です。これらの領域のみが「ショットガン」を使用して確実に配列決定できました。
最新のシーケンスは、XNUMXつの新しい相補的DNAシーケンステクノロジーを使用して実現されました。 Unaはによって開発されました パックバイオ また、非常に高い精度でより長いDNAフラグメントをシーケンスすることができます。
XNUMXつ目は、 オックスフォードナノポア、非常に長い連続DNA配列を生成します。 これらの新しいテクノロジーにより、パズルのピースを数千または数百万の塩基対の長さにすることができ、組み立てが簡単になります。
新しい情報は、染色体がどのように機能し、その構造を維持するかなど、人間生物学の理解を深める可能性を秘めています。 また、染色体異常の根底にあるダウン症などの遺伝的状態についての理解を深めることができます。
さあ、しかし今、ゲノムは完全に配列決定されています！
いいえ。 今でもありません。
シーケンシングのコンパイルに使用された包虫状のモル細胞にはX染色体の同一のコピーがXNUMXつしか含まれていなかったため、明らかな省略はY染色体ですが、この作業は進行中であり、研究者は、非常に反復的なシーケンス。
しかし、まだ行く方法があります
ヒト細胞の（ほぼ）完全なゲノムの配列決定は本当に印象的なランドマークですが、それはヒトの遺伝的多様性を完全に理解するためのいくつかの重要なステップのXNUMXつにすぎません。 次の作業は、さまざまな集団のゲノムを研究することです（完全な包虫状のモル細胞はヨーロッパ人でした）。
