いつ博士 ロバート・ガスリー 60年前に新生児スクリーニングプログラムを導入したとき、ある日、新生児のゲノムを解読して何百もの病気を検出できるようになるなど、彼はほとんど想像していなかったでしょう。 今日、この視点は現実になりつつあります。
近い将来の議題として、予測医療と個別化医療を取り上げてください。どんな内容ですか？
新生児の健康の新時代
予測医療および個別化医療の概念は、新生児ゲノムスクリーニングの導入により質的に飛躍しようとしています。この進化は、新生児の健康プロトコルに根本的な変化をもたらすという考えを最前線にもたらします。
予測個別化医療は、個人の遺伝的および生物学的分析に基づいたヘルスケアへの革新的なアプローチです。これにより、特定の病気に対する感受性を予測し、より効果的な治療を個別にカスタマイズできるようになります。本質的に、予測個別化医療は、「万能の」アプローチを適用するのではなく、各患者の固有の特性に治療法と予防措置を適応させ、治療の有効性を向上させ、副作用のリスクを軽減します。
新生児スクリーニングの現状
世界の多くの国では、新生児のスクリーニングは常に、簡単な血液サンプル（通常は新生児のかかとから）によって特定される特定の病気に焦点を当ててきました。 世界で最も進んでいるフランスの国家新生児スクリーニングプログラムでは、13の希少疾患が認識されています。 これは、ゲノム配列決定の可能性に関する始まりにすぎません。
近い将来
フランスの医療に提案された未来的なビジョン (そして最近博士によって説明されました) デビッド・ジュヌヴィエーブ フランス予測個別化医療学会の最新の会議では、完全なゲノム配列決定の使用が含まれています。新生児スクリーニングは、既知の病気を特定するためだけでなく、他の数百ものまれな症状を「スキャン」して予防するためにも使用されます。
これは、複雑な病態を早期に阻止する能力において大きな前進となる可能性があり、生後数日から（2025年から段階的に）標的を絞った治療介入が可能になる可能性がある。
もちろん、この視点はフランスに限ったものではありません。 のような研究 ベイビーシークプロジェクト 米国とのプログラムでは、 イギリスゲノミクス 英国では、このテクノロジーの有効性と影響を調査しています。他にもベルギーとイタリアの間で交渉が進行中である。明確なシグナルを表すプロジェクト: 世界は新生児の健康に対するより完全かつ詳細なアプローチに向かって進んでいます。
2003 年の最初の塩基配列決定には約 3 億ドルの費用がかかりました。 最近では 1.000 ユーロ未満で購入することも可能です。
倫理的および社会的ジレンマ: 「ガタカ」効果?
これらのイノベーションは、重要な倫理的および社会的問題を引き起こします。 遺伝データ、特に成人期の病状を明らかにする可能性のあるデータの処理は、重大な懸念を引き起こします。 この情報の管理と保管、およびプライバシーや個人の意思決定への影響は、非常に重要な問題です。
繰り返しになりますが、ゲノム配列決定のコストは劇的に減少しました。 2003 年の最初の塩基配列決定には約 3 億ドルの費用がかかりました。 最近では 1.000 ユーロ未満で購入することも可能です。 それにもかかわらず、そのようなテクノロジーを社会および医療構造にどのように統合すべきかという問題が生じます。 大規模な新生児ゲノムスクリーニングを導入する決定には、社会全体による綿密な議論と十分な情報に基づいた決定が必要です。
最終的に、私たちは新生児ケアにおける潜在的に革命的な進歩に直面しています。 何百もの希少疾患の早期かつ的を絞った診断が期待できるため、予防医学に新たな地平が開かれます。 ただし、この道は、関連する倫理的、社会的、経済的側面をすべて考慮して、慎重に実行する必要があります。
