私たちの脳の血管に今にも破裂しそうな恐ろしい腫れである脳動脈瘤との戦いは、完全に革命的な章を迎えようとしています。
の科学者のグループ 理化学研究所 脳科学研究センター (CBS) 日本の研究者らは、これらの動脈瘤の形成に関与する一連の遺伝子変異を特定した。しかし、それだけではありません。この発見には、おそらくさらに刺激的な 2 つ目の発見が伴います。それは、これらの突然変異によって伝達される「誤った」シグナルをブロックできる最初の薬物治療です。その結果は私にとって感動的です（私にはこの種の出来事の影響を受けた親愛なる叔母がいます）。そして誰にとってもエキサイティングです。
研究結果は、14月XNUMX日にサイエンス・トランスレーショナル・メディシン誌に掲載された。 ここにそれらをリンクします。
動脈瘤、呪われた敵
世界人口の約 5% が、多くの場合、気づかないうちに未破裂脳動脈瘤を抱えて暮らしています。これらの構造は、膨らみすぎた風船と同様、破裂して生命を脅かす脳出血を引き起こすまで気づかれないことがよくあります。
現在利用できる唯一の治療法は手術ですが、これには（ご想像のとおり）無視できない一連のリスクが伴います。特に動脈瘤が脳内のデリケートな場所にある場合。そのため、外科的ではない他の選択肢を見つけるために研究が急速に進んでいます。
脳動脈瘤の二つの顔
脳動脈瘤には実際には XNUMX つのタイプがあります。 頭蓋内紡錘形ピン (IFA) およびそれらの 頭蓋内仙骨 (ISA)、これはケースの約 90% に相当します。 IFA の影響を受ける動脈では変異が確認されていますが、はるかに一般的な ISA の起源は謎に包まれたままです。
この問題を解決するために、理研チームは65本の動脈瘤と24本の正常動脈のDNAを分析したところ、10つの遺伝子がXNUMX種類の脳動脈瘤IFAとISAに共通しており、動脈瘤以外の動脈には決して存在しないことが判明した。 しかし、他の XNUMX 個の遺伝子は、XNUMX つのタイプの動脈瘤のうちの XNUMX つに排他的でした。
中富博文同プロジェクトの責任者は、「動脈瘤の90％以上が16個の遺伝子の共通セットに変異を持っているという予期せぬ発見は、体細胞変異がほぼ常に主な原因である可能性があることを示している」と述べた。
最初の医薬品による治療法の発見
その後のテストでは、XNUMX つの共通遺伝子の変異が同じ生物学的シグナル伝達経路を活性化することが示されました。 として知られる道 NF-κB。 その後、研究者たちは次のことを発見しました。 スニチニブと呼ばれる薬は、これらの遺伝子のいずれかにおける変異の影響をブロックすることができます。、PDGDRB、細胞遊走と炎症の促進に関与します。
研究の最終段階では、脳動脈瘤を研究するための動物モデルが確立されました。アデノウイルスを介してPDGFRBの変異型を注射されたマウスは脳動脈瘤を発症し、脳底部の動脈のサイズが1カ月で2倍になり、非常に弱くなってしまった。 スニチニブをマウスに投与すると、変異遺伝子の影響が遮断され、動脈のサイズと強度が正常に保たれた。
次のステップ
現在の目標は、人間でもこの治療法の有効性を実証することですが、重要な障害がまだ残っています。 診断: 未破裂動脈瘤は通常、健康診断の際に磁気共鳴血管造影法やコンピューター断層撮影法によって検出されます。
これらの検査が行われない場合、動脈瘤は破裂するまで目に見えないままになります。より早期にそれらを特定できるようになるのを待っている間、新しい医薬品治療法は、この静かな脅威との戦いにおける追加の武器となる可能性があります。
