脳を信じられないほど複雑な電気ネットワークとして考えてみましょう。 シャンク3 それらは「デバイス」（ニューロン）に影響を与えるだけでなく、それらを接続する「ケーブル」にも損傷を与えます。テルアビブ大学の研究チームは、この隠されたメカニズムを発見しました。自閉症、その方法を明らかにします 障害 ニューロン間の通信だけでなく、脳信号に必要な絶縁を生成する細胞も侵害します。すべてを変える可能性のある発見。
自閉症に対する私たちの理解を変える研究
最新のデータによると、自閉症 世界人口の 1 ～ 2% が罹患しており、米国では子供 36 人に 77 人が診断されています。イタリアでは、7～9歳のグループではXNUMX人にXNUMX人。
教授 ボアズ・バラク の サゴル神経科学学校 と 心理科学部 デル 'テルアビブ大学 彼は、この障害に対する私たちの理解を変える画期的な研究を主導しました。
この研究は権威ある雑誌に掲載されました 科学の進歩 (ここであなたにリンクします)、教授も関与 ベン・マオズ そして教授 シャニ・スターン。研究チームはSHANK3遺伝子に注目し、 その変異がほぼ100万件の感染症の原因となっている 自閉症 世界で。
I 自閉症の症状 人によって大きく異なりますが、この研究は、特に次のような場合に、その理由をより深く理解するのに役立ちます。 高機能自閉症.
希突起膠細胞の重要な役割
この研究により、SHANK3遺伝子の変異は、これまで考えられていたようにニューロンだけでなく、と呼ばれる細胞にも影響を与えることが明らかになりました。 希突起膠細胞。これらの細胞は、電線のコーティングとよく似た、神経線維を絶縁する脂肪層であるミエリンを生成します。
博士課程の学生 インバー・フィッシャー ミエリンに欠陥があると電気信号が「漏れ」、脳の異なる領域間の通信が損なわれる可能性があると説明しています。この損傷には 2 つの要素があります。欠損タンパク質により希突起膠細胞とのコミュニケーションと、ミエリンを生成する希突起膠細胞の能力の両方が破壊されます。
研究チームは、脳のいくつかの領域でミエリンの劣化が起こり、行動への影響が生じることを観察しました。
遺伝子治療は有望な結果を示している
研究者たちは問題の特定にとどまりませんでした。彼らは、遺伝子組み換えマウスモデルを使用して、革新的な遺伝子治療を開発しました。 彼らは、SHANK3遺伝子の正常な配列を含むDNAセグメントを損傷した稀突起膠細胞に挿入した。
Ilrisultatoèstatosorprendente： 細胞は通常のタンパク質を生成し始めました。 コミュニケーション能力とミエリン生成能力を回復します。 これらの発見を検証するために、研究チームはまた、病気の少女由来の幹細胞を使用しました。 自閉症 同じ突然変異によって引き起こされます。
自閉症の理解とアプローチに対する将来の影響
教授 バラク この発見が科学的および臨床的に重要な意味を持つことを強調しています。科学的な観点から、私たちは現在、ミエリンの役割についてより深く理解しています。自閉症 そしてダメージが発生するメカニズム。
臨床現場では、遺伝子治療アプローチの検証により、新たな治療の可能性が開かれています。この研究により、 これは、SHANK3遺伝子に関連する症例だけでなく、より広範囲の自閉症スペクトラム症状に対する標的療法の開発につながる可能性がある。
この発見はまた、希突起膠細胞が単にニューロンをサポートするだけでなく、どのようにして独立した重要な役割を担っているのかにも焦点を当てています。私たちはこの研究の発展を追っていきます。これらの研究は、今後数年間で自閉症の治療法に革命を起こす可能性があります。
