IKEAの家具の組み立ては複雑だと思いますか?人体最大のタンパク質を生きた細胞内で少しずつ再構築してみてください。まさにそれが、研究者チームがデュシェンヌと戦うために行っていることだ。いいえ、彼らは正気を失ってはいません。実際、彼らは不可能に思えた治療法への扉を開く鍵を見つけたのかもしれません。
デュシェンヌ：遺伝性疾患の「ラスボス」
この科学研究の渦に飛び込む前に、一歩下がってみましょう。 デュシェンヌ型筋ジストロフィー (DMD) それは、毎日あなたのおやつを盗む学校のいじめっ子のようなものです。おやつの代わりに、彼はあなたの筋力を盗むだけです。これは容赦のない遺伝病で、主に男児が罹患し、徐々に筋肉が震えるゼリー状になっていきます。
有罪なのは？ ジストロフィンの生成を妨げる欠陥遺伝子、筋肉を強くして機能させるために不可欠なタンパク質です。彼女がいないと、筋肉は8月の太陽の下でアイスクリームを食べるよりも早く劣化します。
問題: 「かさばる」遺伝子
ここで、ソファを郵便ポストに入れて送らなければならないことを想像してください。不可能ですよね？さて、それはまさに研究者たちがデュシェンヌで直面した問題です。ジストロフィン遺伝子は非常に大きいため、遺伝子治療に通常使用されるウイルスベクターには適合しません。それは、古典的な象をチンクエチェントに当てはめようとするようなものです。
ワシントン大学の科学者たちは、「もしそれを粉々に砕いたらどうなるだろうか?」と尋ねました。いいえ、象ではなく（幸いなことに）、私はジストロフィン遺伝子について話しています。 ここに研究をリンクします.
アイデアは紙の上では簡単です。遺伝子を小さな断片に分割し、それらをミニ配達車のように一連のウイルスベクターに積み込み、筋肉細胞にすべてを再構築するように指示を与えます。これはIKEAの家具を配送するのと似ていますが、最終的にはリビングルームに届くのではなく、独房に届くだけです。
結果: 目 (と筋肉) が輝きます。
筋ジストロフィーのマウスでは、このアプローチはうまくいきました。それは病気の進行を止めただけでなく、すでに存在していた筋肉の損傷の一部を実際に元に戻しました。まるでデュシェンヌの「巻き戻し」ボタンを見つけたようだ。
私たちは大きなジストロフィンの生成を検出し、マウスにおける「重大な生理学的矯正」に注目しました。
デュシェンヌ著、隠れた利点: 「少ないほど良い」
私の広告業界での主なモットーは（それだけではありませんが）この研究にも当てはまります。そこには 遺伝子治療 ワシントン大学の治療法は効果があり、他の遺伝子治療よりも低用量で効果があります。
これは、副作用が少なく、遺伝子治療で時々起こる厄介な免疫反応の可能性が低いことを意味します。
未来：転換点から2年後？
前述したように、私たちはマウスでのテスト段階にあります。しかし、科学者らは2026年までに人体治験を開始すると予想している。デュシェンヌ病と闘っているとXNUMX年は永遠のように思えるかもしれないが、それは重々承知している（さあ）が、医学研究の世界では基本的には明日だ。
そしてそれはデュシェンヌだけにプラスの影響をもたらすわけではない。この方法は、大きな遺伝子の突然変異によって引き起こされる他の遺伝病にも適用できる可能性があります。まるで、問題を抱えた天才のために万能の缶切りを発明したかのようだ。
デュシェンヌ、基本的には
おそらく数年以内に私たちはデュシェンヌについて聞き、現代科学の最大の勝利の一つについて考えることになるでしょう。皮肉なことに、人体の最大の遺伝子を解体し、再構築することによって築かれた勝利。
自然は複雑ですが、人間の創意工夫も複雑だからです。目標 (または遺伝子) がどれほど大きくても、型破りに考えたり、問題をより管理しやすい部分に分割したりする意欲があれば、必ず解決策はあります。
