声も聞こえず、沈黙の世界に生まれるということが何を意味するか、考えたことはありますか？母親でもない。それが何なのかも知らずに。昨日まではこんなにも小さな命だったのに オパールサンディ先天性難聴を持つ生後18カ月の英国人少女。今日は違います。革新的な実験的遺伝子治療のおかげで、オパールは初めて聞こえるようになり、たとえ今は片耳だけだったとしても、すべてが聞こえるようになりました。彼女と残りの人々にとって新しい人生が始まり、それは言葉、笑い声、そしてメロディーに満ちたものになるでしょう。
オパールの難聴の根底にある遺伝子変異
オパールは、と呼ばれる遺伝子の突然変異によって引き起こされる一種の先天性難聴で生まれつき耳が聞こえませんでした。 オトフェリン (OTOF)これは、音波を増幅して脳に送る信号に変換するのに不可欠な蝸牛内の小さな有毛細胞の誤った発達につながります。として知られるこの状態 聴覚神経障害、重度から重度の感音性難聴を引き起こします。
これまで、このタイプの難聴の唯一の治療法は、損傷部位を迂回して聴覚神経に直接音を伝える人工内耳でした。オパールの姉のノラ（同じ遺伝子変異を持つ）も両耳にインプラントを埋め込んでいます。
先駆的な遺伝子治療
DB-OTOと呼ばれる新しい実験的治療法 損傷を回避するのではなく、損傷を修復することを目的としています。 この治療法は、OTOF遺伝子の健全なコピーを不活性ウイルスに挿入し、それを生まれつき聴覚障害のある赤ちゃんの蝸牛に注射するというものだった。ウイルスは媒介者として機能し、 欠陥遺伝子の健康な遺伝子への置換を促進し、機能的な有毛細胞の成長を刺激します。
オパールは生後10か月で治療を受け、 世界で最初の人 この革新的な技術を試してみましょう。
研究者らは賢明にも用心深く、この結果を「勇気づけられる」ものと定義している。私は普段彼らよりも慎重ですが、楽観的に感じています。今年、私はすでに2人の「回復した」子供たちを支援しています。同様の治療法と呼ばれるもの アクオトフ、昨年11月に同じ問題を抱えたXNUMX歳の少年に投与されました。そして結果は同じで、聴力は回復しました。
生まれつき耳が聞こえない彼女は、音の中で生きていくことになる
治療から 12 週間後、オパールには副作用は見られず、治療した耳の聴力の改善が報告されました。半年以上が経った今、彼の聴覚はますます洗練されており、ささやき声のように小さな音も聞こえるようになり、何よりも話し始めています。彼の運命は変わった。完全に。
オパールに対する遺伝子治療の成功 (e アイサムで、11 歳の少年）は、オトフェリン遺伝子の変異によって引き起こされる先天性難聴の治療における画期的な転換点です。今後の研究でこのアプローチの有効性と安全性が確認されれば、沈黙の世界で生まれた子どもたちに新たな章が開かれ、愛する人の声や生命音を初めて聞く機会が与えられる可能性がある。
希望に満ちた未来
研究は不可欠です。それは男の夜の灯台です。このような偉業を成し遂げることができるので、心を込めてサポートしなければなりません。研究者たちの懸命な努力と献身的な努力のおかげで、かつては難治だと考えられていた症状を根本から解決できるようになりました。
修辞的な結末で申し訳ありませんが、子供たちが関わると感情的になってしまい、イライラしてしまいます。リトル オパールは音の世界への第一歩を踏み出します。私たちの仕事は、音を爆弾の騒音のようなものではなく、音楽のハーモニーのように美しくすることです。
