XNUMX年間にわたり、 参照ゲノム 人間は生物学、病気、進化に関する研究において私たちのバイブルとなってきました。今日、ついに、より優れたもの、つまりヒトパンゲノムの最初の胚の可能性が見えてきました。異なる祖先起源の47のゲノムの「コレクション」は、限られた数のゲノムに基づく古いモデルに取って代わり、遺伝学に革命を起こすことを約束します。
パンゲノム：何を、どのようにして
遺伝学の新たなベンチマークである未来は、と呼ばれるコンソーシアムに集まった 14 機関間の協力の結果です。 ヒトパンゲノムリファレンスコンソーシアム。 この研究により、多くの健康状態の原因となる DNA 変異を特定する取り組みが大幅に改善され、治療法の探索が容易になります。
パンゲノムは、高度な計算技術を使用して編成された 1,000 ゲノム プロジェクト カタログのデータに基づいています。 彼が説明すると、 ベネディクト・パテンカリフォルニア大学サンタクルーズ校の生体分子工学者によると、パンゲノムはすべての人類を「包括的で代表的なもの」になるという。
遺伝的多様性の重要性
たとえ私たちのゲノムが同一であっても 99%以上、その 1% の違いが、各個人をユニークにする上で基本的な役割を果たします。古い参照ゲノムはこれらすべてのバリエーションをカバーできませんでしたが、新しいパンゲノムはそれを可能にし、複数の参照点を同時に提供します。
つまり、研究者や医師にとって、より完全なリソース、いわゆる「参照バイアス」、つまり、データの基礎となるデータの影響を受けた分析を排除するのに役立つリソースが得られることになります。
パフォーマンスの向上と遺伝学の新たな機会
新しいモデルが判明したのは、 小さな変化を見つける精度が 34% 向上し、より大きな構造変化を見つける精度も 104% 向上します。 見つけるのが最も難しいもの。
データの量と多様性の増加により、パンゲノムにより、病気の遺伝を研究するための基礎となる、親から受け継いだ染色体をよりよく区別できるようになります。
誰もが固有のゲノムを持っています。このため、遺伝子研究において各人に単一の参照配列を使用すると、分析に不公平が生じる可能性があります。.
アダム・フィリッピー氏、米国メリーランド州国立ヒトゲノム研究所の遺伝学者兼コンピューター科学者
次のステップ
この新しいパンゲノムには新しい分析方法とアクセス方法が必要であり、パンゲノムを作成したチームは可能な限りアクセスしやすくすることに取り組んでいます。
これは単なる最初の草案であることを思い出してください。研究者たちは、350 年半ばまでにパンゲノムに 2024 のゲノムを含めることを望んでいます。
XNUMX年以内に、人体についての理解を深めたいと願う遺伝学者、進化生物学者、医学研究者、科学者にとって刺激的な時期となるでしょう。
研究が掲載されました 自然 ここで , ここで e ここで 、 いい加減にして ネイチャー·バイオテクノロジー .
よくやった！
