あなたは皆知っています CRISPR、今では：近年の遺伝学の本当の素晴らしい目新しさ（科学者のジェニファー・ダウドナとエマニュエル・シャルパンティエをもたらしました il 2020年ノーベル化学賞）。 数年前まで、DNAの一部を「切り取って縫う」技術は、医学というよりは空想科学小説のようでした。
そして今、私たちはここにいます：サラセミアや他のまれな遺伝性血液疾患と戦うためにこの遺伝子編集技術を使用する最初の治療法は、地球上の何百万もの人々に影響を及ぼし、今後数ヶ月で到着する可能性があります。
Exa-Cel：サラセミア、鎌状赤血球貧血などに焦点を当てています
と呼ばれる療法 エクサセル （exagamglogene autotemcelの略）は、900億ドルのコラボレーションの一環として作成されました。 頂点、希少疾患の専門家、e CRISPR治療薬。 ベータサラセミアと鎌状赤血球症、XNUMXつのまれな遺伝性血液疾患の患者を支援することですでに有望であることが示されています。
La ベータサラセミア特に、ヘモグロビン（必須の酸素運搬タンパク質）の生成を減少させる遺伝子の損傷または欠落が特徴です。 これは、肝臓、脾臓、または心臓と骨の奇形の拡大につながる可能性があります。 世界の100.000万人にXNUMX人が影響を受けており、致命的となるのを防ぐために定期的な輸血が必要です。
鎌状赤血球貧血は、代わりに、ヘモグロビンの一貫性を変化させ、健康な血球が体の周りに酸素を運ぶのを妨げる欠陥のある遺伝子に起因します。
2023年、接触の年
Exa-celは、サラセミア患者が必要とする輸血と、この障害に関連する最悪の状態を大幅に減らしました。 彼は治療後数ヶ月、数年これを行いました。 印象的な量の結果 先月発表されたこの最初の遺伝子編集治療への道が開かれ、現在一般に公開されています。
Exa-celは、今年末までに米国、英国、ヨーロッパで規制当局の承認を取得し、2023年に販売承認を取得する予定です。
サラセミアおよび鎌状赤血球貧血に対するCRISPRExa-cel療法はどのように機能しますか？
VertexおよびCRISPRTherapeuticsの場合、CRISPR遺伝子編集（体外で実行）が「exvivo」で使用されます（患者から採取したサンプルに対して）。 幹細胞が抽出され、細胞のDNAがexa-celによって修飾されて、体が小児期にのみ生成する一種のヘモグロビンの形成を刺激し、修飾された細胞が患者に再挿入されます。 健康なヘモグロビンと赤血球の生成が増加し、損傷が軽減または排除されます。
スイスで開催された2022年の欧州血液学会会議で発表された臨床データは圧倒的です。 Exa-celを受けているベータサラセミアまたは鎌状赤血球貧血のすべての患者は、輸血の必要性がほぼゼロでした。 サラセミアの44人の患者のうち、42人は治療後の観察の37ヶ月すべての間に2つを持っていませんでした。 75は、輸血に必要な血液を89％とXNUMX％削減しました。
重度の鎌状赤血球貧血の31人の患者はどうですか？ 治療後32ヶ月の観察で血管閉塞症を経験した人はいなかった。 Exa-celを受け取る前に、平均して4年にXNUMX回の発作がありました。
大きな可能性
現在開発中の遺伝子治療の種類はCRISPRだけではありません。 いくつかあり、MITのNEWDIGS医薬品開発プログラムによると、 60以上の遺伝子および細胞治療 2030年までに市場に出る可能性があります。
これは、現在「不治」と見なされている病気についての私たちの考え方を永遠に変えるでしょう。 希少疾患からHIV、心臓病に至るまで、さまざまな障害を治療するための遺伝子治療や細胞治療を徐々に開発することができました。
サラセミアから始めますが、道は開いたばかりです。
