本日報告された新しい結果によると、デュシェンヌ型筋ジストロフィー（DMD）の進行は、マウスの食事にウロリチンAを補給することで遅らせることができます。 結果、 に公開 科学トランスレーショナル医学、いつの日か、進行性の筋肉変性を特徴とする治癒不可能な遺伝的状態である筋ジストロフィーの新しい治療オプションが開発されるかもしれないという希望を与えてください. 約 1 人に 3.500 人の子供が DMD を持って生まれ、寿命が大幅に短くなります。
新しい研究は教授が主導しています Johan Auwerx、MD、スイス連邦工科大学 EPFL の博士号、およびスイスの会社 Amazentis の科学者と協力してローザンヌ大学から。 欠陥のあるミトコンドリアが筋ジストロフィーで果たすことができる重要な役割を強調しています. 細胞の発電所であるミトコンドリアは、正常な筋肉機能に必要なエネルギーを生成します。 しかし、ヒトDMD患者と同等の条件下でマウスから採取した筋細胞は、ミトコンドリア活性に重大な欠陥を示しています。
マイトファジーの役割
特に、遺伝子発現モデルは、デュシェンヌ型筋ジストロフィーの発症がマイトファジーの著しい減少と関連していることを示しています。 マイトファジーは、細胞が欠陥のあるミトコンドリアを除去してリサイクルし、エネルギーレベルを高く保つために依存するプロセスです。
デュシェンヌ型筋ジストロフィーは、小児期に診断される最も一般的な致命的な遺伝病であり、治療法はまだありません。 私たちの仕事は、筋ジストロフィーの新しい治療アプローチの探索における重要なブレークスルーを表しています。
Johan Auwerx、MD、PhD、筆頭著者、EPFL 教授。
ウロリチンAとデュシェンヌ型筋ジストロフィー
天然化合物であるウロリチン A は、マウスとヒトの両方でマイトファジーを活性化し、ミトコンドリアの健康を改善することが知られています。 研究科学者と筆頭著者が、 ペイリングルアン e ダヴィデ・ダミコ、彼らはデュシェンヌ型筋ジストロフィーのマウスに化合物をわずかXNUMX週間与えました。 マイトファジーのレベルは効果的に増加して正常に戻り、筋肉の損傷が大幅に減少しました。 THE マウス ウロリチンAを投与されたDMDでは、未治療の対照動物と比較して、ランニングパフォーマンスが45％向上しました。 そして彼らは長生きしました： 平均して40％多くなります。
重要なことに、人間の病気に関して、ウロリチン A は、心臓と横隔膜の筋肉の線維症と呼ばれる有害な状態をそれぞれ 36% と 39% 軽減しました。 デュシェンヌ型筋ジストロフィーの患者に見られる同様の損傷は、通常、致命的な心不全または呼吸不全につながります。 ウロリチン A は、マウスの筋肉幹細胞の再生を促進することもできました。 DMDの発症は機能性幹細胞の枯渇に関連しているため、これは特にヒトの疾患に関連しています。
この研究の前に、デュシェンヌ型筋ジストロフィー患者の筋肉機能の劇的な喪失はミトコンドリア機能障害と関連していることが理解されていました。 ここでは、欠陥のあるマイトファジー、機能不全のミトコンドリアの除去とリサイクルが、DMDの進行に重要な役割を果たしていることを発見しました。
ダヴィデ・ダミコ、博士号、Amazentis のプロジェクト リーダー、記事の筆頭著者
