本日報告された新しい結果によると、デュシェンヌ型筋ジストロフィー（DMD）の進行は、マウスの食事にウロリチンAを補給することで遅らせることができます。 結果、 に公開 科学トランスレーショナル医学、進行性の筋肉変性を特徴とする治癒不可能な遺伝的状態である筋ジストロフィーに対して、いつの日か新しい治療オプションが開発される可能性があることを期待してください。 1人に3.500人の子供がDMDで生まれ、平均余命が大幅に短くなります。
新しい研究は教授が主導しています Johan Auwerx、MD、PhDは、スイス連邦工科大学EPFLから、ローザンヌ大学から、スイスの会社Amazentisの科学者と共同で学びました。 それは、欠陥のあるミトコンドリアが筋ジストロフィーにおいて果たすことができる重要な役割を強調しています。 細胞の発電所であるミトコンドリアは、正常な筋肉機能に必要なエネルギーを生成します。 しかし、ヒトDMD患者と同等の条件下でマウスから採取された筋肉細胞は、ミトコンドリア活性に重大な欠陥を示しています。
マイトファジーの役割
特に、遺伝子発現モデルは、デュシェンヌ型筋ジストロフィーの発症がマイトファジーの著しい減少と関連していることを示しています。 マイトファジーは、細胞が欠陥のあるミトコンドリアを除去してリサイクルし、エネルギーレベルを高く保つために依存するプロセスです。
デュシェンヌ型筋ジストロフィーは、小児期に診断される最も一般的な致命的な遺伝性疾患であり、治療法はまだ利用できません。 私たちの仕事は、筋ジストロフィーの新しい治療アプローチの探求における重要なブレークスルーを表しています。
Johan Auwerx、MD、PhD、EPFLの筆頭著者および教授。
ウロリチンAとデュシェンヌ型筋ジストロフィー
天然化合物のウロリチンAは、マウスとヒトの両方でマイトファジーを活性化し、ミトコンドリアの健康を改善することが知られています。 研究科学者や筆頭著者が ペイリングルアン e ダビデ・ダミコ、彼らはデュシェンヌ型筋ジストロフィーのマウスに化合物をわずかXNUMX週間与えました。 マイトファジーのレベルは効果的に増加して正常に戻り、筋肉の損傷が大幅に減少しました。 THE マウス ウロリチンAを投与されたDMDでは、未治療の対照動物と比較して、ランニングパフォーマンスが45％向上しました。 そして彼らは長生きしました： 平均して40％多くなります。
重要なことに、人間の病気の場合、ウロリチンAは心臓と横隔膜の筋肉の線維症と呼ばれる有害な状態をそれぞれ36％と39％減少させました。 デュシェンヌ型筋ジストロフィーの患者に見られる同様の損傷は、通常、致命的な心臓または呼吸不全につながります。 ウロリチンAは、マウスの筋肉幹細胞の再生を促進することもできました。 DMDの発症は機能的な幹細胞の枯渇に関連しているため、これは特にヒトの疾患に関連しています。
この研究の前に、デュシェンヌ型筋ジストロフィー患者の筋肉機能の劇的な喪失はミトコンドリア機能障害と関連していることが理解されていました。 ここでは、欠陥のあるマイトファジー、機能不全のミトコンドリアの除去とリサイクルが、DMDの進行に重要な役割を果たしていることを発見しました。
ダビデ・ダミコ、博士号、Amazentisのプロジェクトリーダー、記事の筆頭著者
