トロントの病気の子供たちのための病院の実験室で、科学者たちは約10.000家族のDNA狩りに着手しました。その多くは自閉症の子供がいます。 この研究を通じて、彼らはDNA自体に「遺伝的なしわ」と呼ばれるものを特定しました。それは、一部の人が自閉症のスペクトラムにいる理由を説明するかもしれないと信じている画期的なものです。
これが自閉症研究の重要な新しい手がかりになることを期待しています。 自閉症スペクトラム障害を早期に診断したり、治療したりすることもできます。 博士 スティーブン・シェラーこの研究の共著者であり、SickKidsのCenter for Applied GenomicsのディレクターであるCTV Newsに、この新しい発見は「本当に刺激的」であると語った。 「タンデムリピートの研究、これらのDNAの特定のしわは、私たちが以前に知らなかった遺伝子のまったく新しいクラスが自閉症に関与していたことを明らかにします」と彼は言った。
私たちは彼らが脳機能に関与していることを知っていますが、彼らがどのようにパズルに適合しているかはわかりません
スティーブン・シェラー
新しい挑戦、新しい目標
現在の研究では、遺伝的要因は自閉症スペクトラム障害を持つ人々の50〜90％に見られるはずだと推定しています。 科学者はすでに自閉症の発達に役割を果たす100の遺伝子について知っています、 しかし、これらの遺伝子は症例の20％未満しか説明しません。
これらの遺伝的要素をさらに調査するために、研究者たちは「新しい方法論を開発する」必要があった、とシェラーは言った。 ライアン・ユエンこの新しい研究の責任者であるが挑戦を取り上げました。 XNUMX年前、彼は「新しい計算手法」を開発しました。これにより、DNA自体の特定の機能を検索し、自閉症の個人に見られるパターンを両親または「集団の他のコントロール」と比較することができました。
現在、彼らは親のDNA切片が子供たちで時々XNUMX倍になる、あるいは場合によってはXNUMX倍になることを発見しました。 「タンデム反復」と呼ばれる現象（それはそれです）。 「タンデムリピートは、DNAの構成要素であるヌクレオチドであり、XNUMX回以上繰り返されます。」 「それらはDNAのしわのようなものです。」
DNAのこれらの「しわの寄った」鎖が複製されると、反復が伸びる可能性があります。そのため、親のDNAに存在するタンデム反復が親から子に拡大する可能性があります。 これらのしわが大きければ大きいほど、それらは遺伝子機能を妨げる可能性が高くなり、自閉症スペクトラム障害の原因にもなります。
自閉症スペクトラム障害、今日ではその原因を探すことはそれほど複雑ではありません
タンデムリピートはすでに個別に研究されていましたが、一度にXNUMXつの遺伝子を検索する必要があったため、困難でした。 ゲノムにはXNUMX万のタンデムリピートが存在する可能性があるため、実際に自閉症に寄与するタンデムリピートを特定します 干し草の山から針を探すようなものだったでしょう。
「この研究では、テラバイト単位の全ゲノムシーケンスデータを効果的に検索および分析して、タンデムリピートを見つけることができる方法を開発しました」と彼は述べた。 ユエン。 「これらの反復に関連する遺伝子の多くは、自閉症に関与する人々の間で考慮されたことはありませんでした。」
同定された新しい遺伝子のいくつかには、神経系に関与するものが含まれます。 また、DNA自体の中でのタンデム反復の位置は、「IQやライフスキルなどの特定の特性と動作」に関連しているとプレスリリースは述べています。 「これは本当に自閉症とゲノミクス研究のゲームチェンジャーです」とユエンは言いました。 「それは診断と精密医療に新しい機会を開きます」。
音楽のようなDNAの異常
この研究でなされた本当に興味深い発見のXNUMXつは、拡大および縮小できる人間のゲノム内の約XNUMX万の異なるポイントの識別です。 「それはアコーディオンに少し似ています。 ある程度伸びると、DNAや楽器で演奏されている音楽の音色が違う」と語った。
XNUMX年近く自閉症スペクトラム障害を研究してきたシェラーは、その発見に感激しています。
これは、15年間で最もエキサイティングな進歩です。
スティーブン・シェラー
この発見の自閉症への影響
この発見は、遺伝子検査の改善につながる可能性があります。これは、重要な質問に答えたい家族や自閉症スペクトラム障害のある個人に恩恵をもたらします。なぜですか。 ユエンは、この研究が「何千もの家族に影響を与える」と信じており、科学者が彼らの遺伝子を見ることによって彼らの自閉症の明確な説明を無数の自閉症の個人に提供することを可能にするでしょう。 「自閉症の人も深刻な病状を抱えている可能性がある」と彼は付け加えた。 「したがって、これらのタンデム担当者を特定することで、家族や介護者に重要な情報を提供できます。」
また クリステン・エリソン、オンタリオ州コーバーグに住んでいるは、この研究に興奮しています。 彼女の息子、カーターはXNUMX歳で自閉症です。 自閉症はXNUMX歳の時に診断された。 「私たちはこの研究の始まりにあり、それがすぐに影響を与えるかどうかはわかりません」と彼は言います。 「しかし、いつか自閉症の人々の生活の質が改善されることを願っています。」
複数のタイプの自閉症
発見のもう一つの必然的な結果は、それが実際に少なくとも15の新しいタイプの自閉症を加えるということです。 「あなたが持っている自閉症のタイプに応じて、」あなたはアプローチまたは治療のタイプを活性化することを考えることができるとシェラーは言います。 研究者たちは、これらの遺伝的なしわが、てんかんや統合失調症などの他の複雑な脳関連の症状にも関与しているのではないかと疑っています。
科学者がDNAのこれらの「しわ」を特定するツールを手に入れたので、科学者はそれらを修正する方法を見つけることを試みることができます。 「これは自閉症を理解する上での主要な科学的進歩であり、それは人生を変えるだろう」とシェラー氏は述べた。
